釉質發育不全的主要表現為牙齒變色和牙釉質缺損。牙齒變色指的是釉質顏色變為白堊色或黃褐色。牙釉質缺損指的是釉質出現實質性缺損。

       釉質發育不全與下列因素有關：

       (1)全身營養失調：特別是鈣、磷、維生素A、維生素D、維生素C的不足或缺乏。

       (2) 全身疾病:小兒的發皰性疾病如水痘、猩紅熱可使造釉細胞發育發生障礙，嚴重的消化不良也可成為釉質發育不全的原因。孕婦患風疹、毒血症或服用藥物可使胎兒在此期間形成釉質發育不全。乳牙的釉質鈣化是從孕期到出生1年內發育完成，恒牙胚的鈣化除六齡齒外都是在孩子出生後至3歲發育完成，因此孕期和嬰幼兒期的疾病是容易發生釉質發育不全的時期。

       (3) 乳牙的根尖周炎症感染:乳牙根尖周炎反復發作時乳牙根分歧下或根尖部分的牙槽骨在炎症細胞的作用下吸收，與其下正在礦化的恒牙胚相接觸，影響繼承恒牙表面釉質的礦化造成釉質發育不全。

       (4) 乳牙外傷:乳前牙常見。恒切牙的牙胚位於乳牙的齶側與乳牙的根尖部很接近，乳牙外傷致冠折露髓或日後牙髓壞死引起的根尖部炎症可影響恒牙胚。嚴重的外傷如牙齒嵌入性移位也可能影響恒牙的發育。

       (5) 遺傳因素:本病有遺傳傾向，家族中幾代成員可連續出現釉質發育不全的患者。

釉質發育不全是牙齒發育受到障礙留下的紀錄，不是患兒現在的健康狀況。所以對患兒現在再補充鈣和維生素已經無治療意義，重要的是孕期及嬰幼兒時期的保健可預防釉質發育不全的出現。

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